純合子家族性高膽固醇血癥雖罕見但殘酷，若不早醫(yī)，青壯年期就會發(fā)生較為嚴重的動脈粥樣硬化性心血管病，甚至因此駕鶴西去。為此歐洲動脈粥樣硬化學會（EAS）發(fā)布了最新的純合子家族性高膽固醇血癥治療指南。 診斷 基因診斷可作為純合子家族性高膽固醇血癥的診斷標準。 如果患者10歲前，未治療前LDL-C＞500 mg/dL，或接受治療后LDL-C＞300 mg/dL，同時伴有皮膚或肌腱黃瘤，也可做出診斷。 此外，治療前LDL-C水平＞500 mg/dL、雙親均為純合子家族性高膽固醇血癥也可以診斷該病。 防治 EAS強調，在兒童期就開始優(yōu)化治療。具體為早預防動脈粥樣硬化，早控制高膽固醇，早發(fā)現并發(fā)癥，尤其要注意冠狀動脈開口閉塞和主動脈瓣狹窄。 治療上，生活方式改善仍是基礎，他汀類藥物（可加依折麥布或其他調脂藥物）和脂蛋白置換可聯合使用，盡早治療。 低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）血液凈化療法可以在5歲時開始，最晚不超過8歲，每隔1~2周進行一次。對于一部分適宜患者還可已接受肝臟移植。 治療目標成人LDL-C＜100 mg/dL，成人伴臨床心血管病為70 mg/dL，兒童為135 mg/dL。 監(jiān)測與評估 要給與患者全面心血管評估，定期監(jiān)測?；颊呙磕甓夹柽M行心臟和主動脈多普勒超聲評價，每5年進行一次CT冠脈造影。如果必要可增加檢查頻次。 來源：Eur Heart J.2014年7月22日在線版 |
